반응형 베크위트-위드만증후군1 BWS 증후군 원인 증상 진단 및 치료 방법 총 정리 목차BWS 증후군BWS 증후군이란?Beckwith-Wiedemann Syndrome(BWS, 베크위드-비데만 증후군) 신생아의 과성장 및 기타 다양한 증상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 1964년 브루스 베크위드(Bruce Beckwith)와 한스-루돌프 비데만(Hans-Rudolf Wiedemann)에 의해 처음 기술되었습니다. 이 증후군은 주로 염색체 11p15.5 영역의 유전자 이상으로 인해 발생합니다. 원인BWS 증후군의 주요 원인은 염색체 11p15.5 영역의 유전자 이상입니다. 이 영역에는 성장과 발달을 조절하는 여러 유전자가 포함되어 있습니다. 주요 원인으로는 다음과 같은 유전자 이상이 있습니다. IGF2 유전자 : 이 유전자는 인슐린 유사 성장 인자 2를 생성하며, BWS.. 2024. 8. 8. 이전 1 다음 반응형
